早發(fā)性卵巢功能不全什么原因,早發(fā)性卵巢功能不全能治好嗎

文章來源：重慶送子鳥醫(yī)院      發(fā)布時(shí)間：2023-03-09

早發(fā)性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）是指女性在40歲以前出現(xiàn)卵巢功能減退，主要表現(xiàn)為月經(jīng)異常（閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)或頻發(fā)）、促性腺激素水平升高（FSH>25 U/L）、雌激素水平波動性下降。本共識中，根據(jù)是否曾經(jīng)出現(xiàn)自發(fā)月經(jīng)，將POI分為原發(fā)性POI和繼發(fā)性POI。那么，早發(fā)性卵巢功能不全是什么原因呢？

POI的常見病因包括遺傳因素、醫(yī)源性因素、免疫因素、環(huán)境因素等。目前，半數(shù)以上的POI患者病因不明確，稱為特發(fā)性POI。

1. 遺傳因素：遺傳因素占POI病因的20%~25%，包括染色體異常和基因變異。10%~13%的POI患者存在染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，散發(fā)性POI患者的染色體異常率高于家族性患者，原發(fā)性POI患者染色體異常率顯著高于繼發(fā)性POI患者。

（1）X染色體異常：染色體異常中X染色體異常率可高達(dá)94%，45,X及其嵌合、X染色體長臂或短臂缺失、X 染色體-常染色體易位是常見的異常染色體核型。

（2）常染色體異常及相關(guān)致病基因：約2%的POI患者與常染色體重排相關(guān)。已發(fā)現(xiàn)的致病基因包括：生殖內(nèi)分泌相關(guān)基因（FSHR、CYP17、ESR1等）、卵泡發(fā)生相關(guān)基因（NOBOX、FIGLA、GDF9等）、減數(shù)分裂和DNA損傷修復(fù)相關(guān)基因（MCM8、MCM9、CSB-PGBD3 等）。但中國POI 患者致病基因的突變頻率一般25 U/L（在月經(jīng)周期的第2~4天，或閉經(jīng)時(shí)檢測，2次檢測間隔4周）；同時(shí)，血清雌二醇水平因POI 早期卵泡的無序生長而升高[>183 pmol/L ,即50 pg/ml]，繼而降低。

2. 病因診斷：結(jié)合病史、家族史、既往史、染色體及其他相關(guān)檢查的結(jié)果進(jìn)行遺傳性、免疫性、醫(yī)源性、特發(fā)性等病因?qū)W診斷。

一旦發(fā)現(xiàn)這個(gè)病癥，建議要去醫(yī)院治療。