內分泌異常會引起哪些類型的生精障礙-哪些遺傳疾病會引起男性不育

文章來源：重慶送子鳥醫院      發布時間：2023-06-02

內分泌異常會引起男性生精障礙。內分泌是指人或等動物體內有些腺或器官能分泌激素，不通過導管，由血液帶到全身，從而調節有機體的生長、發育和生理機能。引起男性不育的內分泌功能失調也稱為睪丸前原因，常見的這類疾病有以下幾種：

選擇性FSH缺乏癥

患者體態為正常男性，血清睪酮、LH水平正常，睪丸大小正常，但由于缺少FSH，表現為少精或無精子。應用HMG治療可改善生精功能，也可應用純FSH治療。

選擇性LH缺陷癥

選擇性LH缺陷癥又稱生育型無睪綜合征，為下丘腦病變。這類患者表現為類無睪癥體態，大睪丸，射精量少，精液中可有少數精子，可有生育能力。血漿睪酮和LH低，但FSH常在正常水平，睪丸活檢顯示生精上皮成熟化，但由于LH不足，睪丸間質細胞(1eydig cell)不明顯。經HCG治療后血清睪酮水平會上升，表明這類患者睪丸間質細胞功能正常。

選擇性促性腺激素分泌不足型性腺功能減退癥

本癥也稱為性幼稚一嗅覺喪失綜合征(kallmann syndrome)。多數認為本征是常染色體顯性或不顯性遺傳。可以散發發生，也可以有家族性聚集，是由于下丘腦不能分泌GnRH而引起促性腺激素缺乏，進而引起繼發性睪丸功能低下。

青春期發育延遲是本癥的明顯特征，患者常伴有性或部分性嗅覺缺失，以及其他多種先天畸形，包括頭面不對稱、腭裂、色盲、先天性耳聾、隱睪和腎畸形等。由于雄激素分泌不足，導致骨骺化較晚，患者的四肢相對軀干較長。有家族史或存在軀體中軸缺陷或嗅覺缺失可幫助在青春期前確診。

催乳素血癥

催乳素血癥可使下丘腦一垂體一睪丸軸的功能降低，引起生殖功能和性功能障礙。垂體瘤是引起催乳素血癥的常見原因。臨床表現包括性欲低下、陽痿、女性化乳房、少精子或無精子，垂體大腺瘤患者還可有視野縮小和頭痛等表現。患者的血清催乳素(PRL)水平增，促性腺激素和睪酮水平均下降。許多患者催乳素僅輕度升，檢查無垂體瘤存在。這些患者被稱為特發性催乳素血癥，有認為這類患者存在垂體腺瘤。這類患者的血清促性腺激素和睪酮水平正常。引起男性不育的催乳素血癥多數為垂體大腺瘤(直徑>lcm)，用CT和MRI檢查可幫助診斷。

特發性催乳素血癥和垂體腺瘤可用溴隱亭治療，而垂體大腺瘤除藥物治療外也可經手術治療或垂體放射治療。

性幼稚一肌張力低下綜合征

患者肥胖，低肌張力，智力障礙，手足小，身材短小，性腺發育不足，這種綜合征有家族傾向，可能與15號染色體缺失有關。由于缺少促性腺激素釋放激素(GnRH)，患者體內LH。FSH均不足，治療方法與kallmman綜合征相同。

甲狀腺功能異常

甲狀腺功能亢進或減退均可影響生精功能，甲亢患者可伴有睪丸和垂體功能異常，睪丸活檢顯示精子成熟障礙。

雌激素過多

外周雌激素過多可抑制垂體分泌促性腺激素，腫瘤產生的過量雌激素常可引起繼發性睪丸功能衰竭。睪丸支持細胞(sertolicell)瘤或間質細胞瘤可產生雌激素，引起血清雌激素顯著升，肝功能衰竭也可導致體內雌激素過多，病態肥胖患者由于外周脂肪組織可將雄激素轉變為雌激素，血雌激素水平也可上升。雌激素過多可引起血清FSH、LH和睪酮水平下降，患者可表現為女性化乳房，睪丸萎縮，尿17.酮類固醇可升。治療時針對原發病采取相應措施。

雄激素過多

內源性和外源性雄激素過多均可通過負反饋機制抑制促性腺激素的分泌，從而引起促性腺素分泌不足。先天性21.羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺增生是內源性雄激素增多常見的原因，由于缺少21-羥化酶，17一羥孕酮不能轉化成11-脫氫皮質酮，使可的松合成減少，繼而引起促腎上腺皮質激素(ACTH)分泌增加，刺激腎上腺皮質合成過量的睪酮，而后者反過來抑制促性腺激素分泌。患者由于雄激素作用，2～4歲可出現肥大、陰毛叢生，但由于缺乏促性腺激素，睪丸不發育。血清17-羥孕酮水平可升至正常的50～200倍，尿中17一酮類固醇水平可升。

這類生精異常用糖皮質激素治療較為有效。

糖皮質激素過多

糖皮質激素過多可繼發于內源性，如庫欣綜合征(cushingsyndrome)，也可繼發于外源性，如攝人此類藥物。糖皮質激素過多可抑制LH分泌，導致雄激素缺乏和睪丸功能異常，睪丸活檢可見低生精狀態和精子成熟障礙。治療時應糾正引起糖皮質激素過多的原因。

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許多疾病都會引起男性不育，常見的遺傳性疾病有：纖毛滯動綜合征、克萊恩費爾特氏綜合征、性逆轉綜合征、唯支持細胞綜合征及特納氏綜合征等。

(1)纖毛滯動綜合征　此病多有近親結婚家族史，臨床表現為內臟反位( 如：右位心)，支氣管擴張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發生運動障礙。

(2)克萊恩費爾特氏綜合征(klinefelter征、先天性睪丸發育不全)　 此病較為常見，在男性新生兒中約占1/500，由克萊恩費爾特博士( dr klinefelter) 于1942年首先描述，故此命名。本病在兒童期通常無癥狀，而在青春期出現癥狀，典型的臨床表現為：四肢生長過長，肌肉發育差，常見女性乳房，面部和體部毛發稀疏，睪丸小而硬，睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性，生精過程嚴重障礙或停止，血中fsh和lh偏，性腺功能低下，多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的，無法治療。

(3)特納氏綜合征　患者的染色體核型大多仍是46，xy;僅少數為染色體嵌合。臨床表現為身材矮小，蹼頸，耳朵位置低，盾狀胸，隱睪及生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多數不育。

(4)唯支持細胞綜合征　本病發病率約為3%.外形上無先天畸型表現，但睪丸中缺乏生精細胞，無精子，血清fsh升，但睪酮水平正常。

(5)性逆轉綜合征　本病的臨床表現與克萊恩費爾特氏綜合征相似，外表為男性，具有男性心理狀態，但睪丸小，無陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46，xy。

引起男性不育的因素有很多，而由遺傳性疾病引起的男性不育在臨床上并不常見。

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大到男科疾病，如精索靜脈曲張、前列腺炎，小到生活習慣，如桑拿、蹺二郎腿等，都可以導致導致男性的精子數量下降和不育。近期的一項研究表明，長期接觸殺蟲劑和溶劑也會導致這種后果。

據BBC，自從丹麥的研究人員在1992年發表的報告中指出，男性的精子數量正在下降。很多科學家指稱環境因素使男性精子數量下降和睪丸癌病例增加。

法國和阿根廷的研究人員顯然證實了這個理論。

研究人員在阿根廷一個農業生產區對225名男性進行調查。這225名男子曾在1995年至1998年間接受不育治療。 研究人員對這些男子的生活習慣、病歷、職業和暴露在殺蟲劑之下的時間進行研究。研究人員也對接受調查的男子進行一系列的物理和生物研究。

科學家表示，雖然其他因素也可能導致不育，但暴露在殺蟲劑、殺菌劑和除草劑之下，可能對男性的生殖能力構成限制。另外，科學家也發現，長期暴露在殺蟲劑之下的男性，他們的生殖系統中的兩種女性激素水平較其他沒有接觸到殺蟲劑的男性為。法國衛生與醫學研究學院的醫生表示，研究顯示殺蟲劑對睪丸和其他性腺產生毒性。醫生指出，睪丸是其中一種容易受到環境、物理和化學物質傷害的人體器官。

為了預防不育，我們平時不僅要避開常見的危險因素，還要切記，不要長時間接觸殺蟲劑、殺菌劑或除草劑。

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在穿著方面，許多年輕男性更青睞于牛仔褲，諸不知這樣會降低他們的生育能力，甚至導致不育。

長期穿著牛仔褲等緊身褲，可以人為地造成對陰囊與睪丸的過緊束縛、緊貼，加上透氣性差，使局部散熱不良，引起陰囊溫度升，而降低精子的生成和活力。另外，這種褲子阻礙睪丸局部血液循環，尤其不利于靜脈血液回流，可造成睪丸淤血而影響精子生成。由此都有可能造成不育。

從動物發展和進化來看，凡雄性的睪丸都生長在體外，形成一個"冷藏庫"，所以，陰囊是溫度調節器官，遇冷收縮，遇熱舒展，保持比較好的適合溫度是35.5℃-36℃，一定要比體溫低下1℃-1.5℃，這才是精子產生的必要條件。如果陰囊和睪丸的溫度升，均可引起精子發生障礙或生精功能低下，以及生精阻滯。還可以使睪丸內雄激素結合蛋白(P)的結合能力受到嚴重干擾，造成精子的生成缺乏營養，使精子數量減少，質量降低，影響生育。

一位專門研究和照顧脊髓受傷、下肢麻痹病人的，發現這類病人，不能生育的原因時指出：病人長期坐在輪椅上，陰囊溫度要于正常人很多，睪丸生精功能受到破壞。為了證實，進行了試驗觀察后發現：陰囊溫度在坐著時，兩腿敞開，要比兩腿并攏時低1.6℃;如果能站起來，則又可降低0.5℃。如果穿寬松的內衣褲，又可降低0.5℃，如果把陰囊暴露出來，可降低1.6℃。近而，證實了由于長期坐輪椅導致睪丸溫度升，是引起不育的原因。

所以，給陰囊“降降溫”也是預防不育的重要措施之一，建議男性平時少穿牛仔褲等緊身褲，要穿寬松的內衣褲，兩腿平時不要并攏。

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